29 FEBRUARIE - Ziua Internaţională a Bolilor Rare

Cu ocazia Zilei Internaţionale a Bolilor Rare 2012, marcată pe 29 februarie, asociaţii de pacienţi din întreaga lume atrag atenţia asupra necesităţii facilitării accesului la diagnostic corect şi tratamente adecvate. Peste 1 milion de români suferă din cauza afecţiunilor rare, iar 9 din 10 pacienţi nu beneficiază de tratament adecvat.
Potrivit datelor Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, un milion de români suferă de o boală rară, iar 75% dintre aceştia sunt copii; 9 din 10 pacienţi nu beneficiază de un tratament adecvat pe fondul lipsei diagnosticului sau diagnosticării tardive; La nivel mondial au fost identificate între 6.000 şi 8.000 de tipuri de boli rare. În fiecare zi, cel puţin un român suspect de o boală rară se internează în spital, conform datelor medicilor. Totodată, statisticile arată că 75% dintre pacienţii cu boli rare sunt copii - majoritatea acestor boli au cauză genetică şi se manifestă timpuriu. Bolile rare apar la 3-4% dintre naşteri, potrivit statisticilor Comisiei Europene. În acest an, GlaxoSmithKline (GSK) România susţine campania „Rari, dar solidari”, derulată de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, pentru informarea cu privire la impactul devastator al afecţiunilor rare asupra vieţii pacienţilor. Campania a fost demarată la începutul lui februarie, cu ocazia Zilei Mondiale de Luptă Împotriva Cancerului, pentru că o parte din cancere sunt afecţiuni cu incidenţă redusă. Campania se încheie pe 29 februarie, de Ziua Internaţională a Bolilor Rare. Mai mult, pentru a răspunde nevoilor pacienţilor cu boli rare de a beneficia de tratamente inovatoare şi eficiente, GSK a înfiinţat în 2010, la nivel internaţional, divizia GSK Rare Diseases, o echipă ce se concentrează asupra cercetării a 200 de afecţiuni rare, cu o creştere în următorii ani. Aşadar, în cadrul campaniei de anul acesta, Alianţa Bolilor Rare a susţinut o serie de seminarii pentru informarea specialiştilor în domeniul sănătăţii cu privire la aceste boli. Prin aceste acţiuni, Alianţa se implică activ în cercetarea domeniului, contribuind la implementarea Planului Naţional de Boli Rare, conform recomandărilor Uniunii Europene.

„Numărul pacienţilor cu boli rare este mic, de aceea este foarte uşor ca ei să fie ignoraţi în stabilirea priorităţilor în sistemul de sănătate şi sunt foarte puţine companii care investesc în cercetarea pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru ei”, spune Dorica Dan, Preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare. „Drumul pe care trebuie să-l străbată pacientul afectat de o boală rară este extrem de sinuos - diagnosticarea este dificilă şi uneori durează şi zeci de ani până la stabilirea diagnosticului final, după care urmează tratamentul, care nu este întotdeauna adecvat. O problemă reală este lipsa informaţiilor din domeniu, atât pentru specialişti, cât şi pentru pacienţi”, adaugă Dorica Dan.

La nivel european, peste 30 de milioane de oameni suferă de afecţiuni rare, ceea ce reprezintă peste 8% din populaţie, iar incidenţa acestor boli este de 0,05% (5/10,000 europeni). Până în prezent, au fost identificate între 6.000 şi 8.000 de tipuri de boli rare la nivel mondial.

Deşi numărul celor care suferă de boli rare este redus, rata de mortalitate este însemnată, din cauza complicaţiilor care însoţesc aceste afecţiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea târzie şi lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficientă şi deficitul de specialişti în genetică medicală dar şi de centre specializate.

Mai mult, statisticile EURORDIS cu privire la nevoile medicale şi de informare din aria bolilor rare arată că 1 din 4 pacienţi care suferă de boli rare au aşteptat peste 30 de ani până să fie diagnosticaţi corect. În România, există doar 75 de specialişti in domeniul geneticii, iar 90% dintre judeţele ţării nu au niciunul. Atât în România, cât şi în întreaga lume, există puţine centre de expertiză sau centre de cercetare ale bolilor rare.

                                                                                                    Lia TĂTAR