Ce înseamnă sindromul Down?

Sindromul Down apare in toata lumea, indiferent de rasa, cultura, religie, nivel social sau economic. Iti propunem in randurile care urmeaza sa afli mai multe despre cauzele sindromului Down, precum si despre cele mai importante caracteristici ale copiilor cu sindrom Down.

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down reprezinta o afectiune cromozomiala cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celula din fiecare tesut al organismului. Cromozomul 21 suplimentar adauga informatie genetica, fapt care tulbura planul “normal” al cresterii si dezvoltarii. Faptul ca materialul genetic suplimentar al copiilor cu sindrom Down este asemanator se repercuteaza asupra caracteristicilor lor psihice si fizice, ceea ce ii face sa semene intre ei.

Scurt istoric al sindromului Down

Sindromul Down a existat dintotdeauna, iar acest lucru este confirmat de descoperirile arhe¬ologilor din America Centrala care au gasit cateva figurine realizate de catre civilizatii antice, populatie care a existat intre anul 1500 inaintea erei noastre si anul 300. Figurinele respec¬tive reprezinta o asemanare izbitoare cu persoanele pe care astazi le numim ca persoane cu sindrom Down.

De asemenea, in anul 1505 a fost descoperita o piesa de altar, pictata in Aachen, Germania care reprezenta o persoana cu particularitati specifice ale sindromului Down.

Cu toate acestea,  nu i s-a acordat atentie pana la mijlocul anilor 1800, cand s-au facut primele descrieri si presupuneri ale cauzelor sale.

In 1846, doctorul Édouard Séguin a intrebuintat si denumirea de „mongolism” si a realizat prima descriere a caracteristicilor faciale a acestor persoane. Dat fiind faptul ca termenul pe care il folosim astazi este cel englezesc, „Down Syndrome”, suntem inclinati sa credem ca celebrul doctor John Langdon Haydon Down este cel care a avut ocazia sa identifice pentru prima oara acest sindrom.

In 1959, echipa dr. Jérôme LeJeune descopera existenta unui al treilea cromozom in perechea 21 care “este vinovat” de disfunctia cerebrala si psihologica specifica.

Caracteristici ale copilului cu sindrom Down

Majoritatea cartilor de specialitate sugereaza ca ar exista 50 de semne specifice sindromului Down, multe studii insa listeaza mai mult de 80, numarul semnelor identificate crescand o data cu dezvoltarea medicinei si a tehnologiei. Multe din¬tre aceste semne insa, nu sunt comune si reprezinta aspecte de o importanta minora, ele nu afecteaza propriu-zis cresterea, sanatatea si dezvoltarea copilului. Cele mai comune semne sunt:

1. Ochii au o panta inclinata in sus sau in jos.

2. Aceasta este adesea exagerata printr-o cuta a pielii in partea de interior a ochiului.

3. Despicatura ochiului este adesea ingusta si scurta (fanta palpebrala oblica).

4. La 30-70% dintre copii, pete mici albe (petele Brushfield) pot fi observate pe marginea irisului. Acest aspect este mai observabil la copiii cu ochi albastri.

5. Fata are un aspect plat, deoarece puntea nasului tinde sa fie foarte joasa, iar pometii mai inalti. Acesta face ca nasul sa para mic, scurt si gros.

6. Capul este de obicei mai mic decat media, iar protuberanta occipitala este neconturata. Capul pare astfel rontujit, fontanelele sunt de obicei mai intinse decat la majoritatea copiilor, iar adesea poate exista o fontanela suplimentara la mijloc. Acest lucru se datoreaza faptului ca bebelusul creste mai incet decat copiii obisnuiti si astfel oasele craniului se unesc mai greu.

7. Urechile tind sa fie mici si sunt de obicei pozitionate mai jos. Ocazional varful urechii este impaturit si la aproape jumatate dintre copii, lobul urechii poate fi foarte mic sau chiar absent. Insa aceasta trasatura poate fi comuna intregii familii.

8. Gura copilului tinde sa para mica, iar buzele subtiri. Interiorul cavitatii bucale este adesea mai mic decat la alti copii, iar cerul gurii este mai plat, cu un arc inalt in mijloc (valul palatin de tip „catedrala”). Datorita acestei dimensiuni mai mici a cavitatii bucale limba are mai putin loc si astfel tinde sa iasa afara. De asemenea, muschii maxilarului si ai limbii tind sa fie moi, iar gura este adesea deschisa.

9. La copilul mic gatul pare adesea sa fie usor scurt si pliuri ale pielii pot fi ob¬servate pe ambele parti si la spatele gatului. Aceastea dispar odata cu cresterea copilului.

10. Membrele inferioare si superioare sunt adesea scurte in raport cu trunchi¬ul. Palmele copiilor cu sindrom Down sunt adesea plate, iar degetele scurte. Al cincelea deget sau degetul mic este  mai scurt si are un singur pliu. De ase¬menea, se curbeaza catre celelalte degete (sindactilie). La aproape jumatate din copii palma are un singur pliu (linia simiana), ce poate fi observat la ambele maini sau doar la una dintre ele.

11. Laba piciorului tinde  sa fie lata si degetele scurte. Foarte adesea spatiul dintre valuce si celelalte degete este mai mare decat de obicei. Un pliu poate fi cateodata observat pe talpa plecand de la valuce spre celelalte degete.

12. La nastere majoritatea copiilor prezinta hipotonie si au o tendinta spre hipo-flexibilitate.

13. Reflexele tind sa fie mai slabe si mai greu de obtinut. De asemenea, plansul este mai slab, fiind mai scurt ca durata. Multi dintre copii plang foarte putin, si la inceput nu plang cand le este foame sau cand nu se simt confortabil.

Acestea sunt principalele semne observabile la nastere. Copiii cu sindrom Down se nasc adesea cu o saptamana sau doua mai devreme iar greutatea lor in comparatie cu cea normala tinde sa fie mai mica – in jur de 3 kilograme.

Unele dintre caracteristicile prezentate se schimba o data cu avansarea in varsta. Hipotonia se reduce in mod categoric si nu mai reprezinta o problema alarmanta, pliurile pielii din jurul ochilor tind sa devina mai putin evidente o data cu cresterea dimensiunilor capului, o data ce apar si dintii, forma gurii se modifica si ea, iar tonusul muscular al maxilarului si limbii se imbunatateste, majoritatea copiilor fiind capabili sa pastreze limba in cavitatea bucala.

                                                                     Scris de Cristina Calarasanu