Ziua internaţională a hemofiliei

La 17 aprilie, în fiecare an, este marcată în întreaga lume Ziua internaţională a hemofiliei, urmărindu-se creşterea gradului de conştientizare a bolii şi a altor tulburări de sângerare ereditare.

Potrivit FIH, în lume există 6,9 milioane de oameni care suferă de o tulburare de sângerare iar 75% dintre aceştia nu ştiu. Hemofilia este o boală care nu se vindecă, dar tratată corect aduce pacientul la condiţiile de viaţă ale unui om normal. O informare eficientă creşte gradul de conştientizare, oferind posibilitatea unei diagnosticări şi accesul la îngrijire pentru milioane de oameni care, altfel, rămân fără tratament.

Ziua Internaţională a Hemofiliei a fost stabilită în 1989, Federaţia Internaţională de Hemofilie alegând această dată în onoarea fondatorului Federaţiei, Frank Schnabel, născut în această zi. Cu această ocazie, în fiecare an, asociaţiile de hemofilie şi centrele de tratament din întreaga lume organizează întâlniri, competiţii sportive, expoziţii şi alte evenimente menite să crească nivelul de informare asupra bolii şi să sensibilizeze opinia publică faţă de hemofilie şi faţă de celelalte tulburări hemoragice ereditare.

Federaţia Internaţională de Hemofilie este o organizaţie internaţională non-profit, înfiinţată în 1963, care reuneşte organizaţii de pacienţi din 127 de ţări. Beneficiază de recunoaştere oficială din partea Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii. Federaţia asigură sprijin pacienţilor care suferă de tulburări hemoragice precum: hemofilia, maladia von Willebrand, disfuncţii plachetare ereditare şi alte deficienţe.

Hemofilia este o boală ereditară, legată de o anomalie genetică, provocată de deficitul unei proteine de coagulare, prezentă în mod normal în plasmă, fapt care face ca în caz de rănire să existe un risc important de sângerare. Hemofilia nu se vindecă, dar se poate trata. În prezent, datorită tratamentelor injectabile cu produse conţinând factori de coagulare, chiar şi persoanele care suferă de hemofilie în formă gravă pot duce o viaţă aproape normală. Hemofilia este o boală congenitală care se moşteneşte în special în rândul băieţilor. Mamele sunt, de obicei, purtătoare ale defectului genetic, iar fiii lor fac boala, care se manifestă prin sângerări.

Conform statisticilor prezentate de www.nhs.uk, în cazul unei mame cu o genă anormală legată de cromozomul X şi un tată neafectat, riscul de a avea un băiat sau o fetiţă cu hemofilie este de 1 la 4. În cazul în care tatăl este cel afectat, nu există riscul să aibă un băiat cu hemofilie. În cazul unei fetiţe, aceasta va fi purtătoare a cromozomului şi poate da afecţiunea mai departe copiilor ei. Când ambii părinţi sunt afectaţi, există riscul de 1 la 4 ca nou-născutul, băiat sau fată, să aibă hemofilie.

La nivelul majorităţii ţărilor din Uniunea Europeană, hemofilia beneficiază de tratament adecvat, ceea ce face ca speranţa de viaţă a bolnavilor de hemofilie să fie aceeaşi ca a restului populaţiei, asigurându-le totodată integrarea pe piaţa muncii şi o viaţă activă. În alte ţări, însă, hemofilia continuă să fie o boală invalidantă şi chiar o cauză de deces.